TITLE

TAMIZ GEN�TICO PRENATAL: MARCADORES BIOQU�MICOS DEL PRIMER Y SEGUNDO TRIMESTRES

AUTHOR(S)
Gonz�lez, Patricia Grether; R�os, M�nica Aguinaga
PUB. DATE
February 2009
SOURCE
Ginecologia y Obstetricia de Mexico;feb2009 Supplement, Vol. 77, pS27
SOURCE TYPE
Academic Journal
DOC. TYPE
Article
ABSTRACT
Introducci�n: el tamiz gen�tico prenatal con m�ltiples marcadores es un estudio que utiliza la combinaci�n de la edad materna con dos o m�s pruebas bioqu�micas, con o sin un estudio ultrasonogr�fico, para producir un resultado que indique el riesgo del feto para s�ndrome de Down, trisom�a 18 y defectos abiertos del tubo neural; dicho riesgo se utiliza para ofrecer opciones en el manejo cl�nico. Objetivo: definir las recomendaciones en M�xico para la utilizaci�n del tamiz prenatal como medio de detecci�n de embarazos con alto riesgo para algunas aneuploidias (s�ndrome de Down y trisom�a 18) as� como para defectos abiertos del tubo neural. Material y m�todo: se conform� un grupo de expertos que seleccion� los temas de inter�s. Se consultaron las bases de datos electr�nicas (PubMed, OVid, Cochrane) para identificar las fuentes de informaci�n primaria y secundaria; en estas �ltimas se restringi� la b�squeda a art�culos publicados entre los a�os 2003 y 2008. Se emplearon los siguientes MeSH: Genetic Screening, Prenatal Diagnosis and Biological Markers. Resultados: en M�xico no existen estudios en la poblaci�n que sean �tiles para identificar el �ndice de detecci�n de las pruebas de tamiz, as� como la proporci�n de falsos positivos, por lo que la informaci�n fue tomada de otras poblaciones. La utilizaci�n de pruebas de tamiz prenatal permite detectar una peque�a poblaci�n de alto riesgo para algunos padecimientos fetales (aneuploidias de mayor repercusi�n cl�nica y defectos abiertos del tubo neural) a quien se le puede ofre cer pruebas diagn�sticas definitivas en la primera mitad del embarazo. Cuando se utiliza �nicamente la edad materna para identificar a los embarazos en riesgo se deja fuera una amplia poblaci�n de mujeres menores de 35 a�os. Con esta forma de estudio, si 15% de las mujeres embarazadas de una poblaci�n tiene 35 a�os o m�s,1 aproximadamente 40% de los casos de s�ndrome de Down se detectar�n con un �ndice de falsos positivos del 15%. La edad materna sola como tamiz es inferior a cualquiera de las formas de tamiz que se analizan en esta gu�a. Con la utilizaci�n de m�ltiples marcadores bioqu� micos y la translucencia nucal puede lograrse una gran reducci�n en el �ndice de falsos positivos con un �ndice de detecci�n mucho mejor en todas las edades maternas. Las pruebas de tamiz deben ser accesibles a todas las mujeres, independientemente de su edad, en la primera mitad del embarazo. La informaci�n se les debe brindar a trav�s de un consentimiento informado antes de realizar el tamiz, donde se comenten no s�lo las caracter�sticas del tamiz, sus alcances y limitaciones, sino tambi�n la informaci�n referente a las pruebas diagn�sticas, su accesibilidad y sus consecuencias. Conclusiones: la acumulaci�n de pruebas (evidencia) es suficiente2,3,4 para se�alar que las pruebas de tamiz son una herramienta adecuada para la identificaci�n de mujeres con embarazo de alto riesgo para s�ndrome de Down, trisom�a 18 y defectos abiertos del tubo neural. Las recomendaciones de esta gu�a se basan en el supuesto de un aseguramiento de la calidad permanente, tanto de las pruebas bioqu�micas, como de la medici�n de la translucencia nucal y de la interpretaci�n de los datos.�
ACCESSION #
37269344

 

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